via Terra
Um bebê turco de cinco meses gravemente doente foi salvo após cientistas terem completado rapidamente a análise de seu genoma e descobrirem que o diagnóstico inicial de sua doença havia sido equivocado. Em um artigo publicado na revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences, os cientistas relatam que a análise do genoma do menino foi feito em apenas dez dias.
Eles puderam ver então que o bebê tinha uma mutação em um gene que produziria uma doença nos intestinos. Os médicos do garoto, que inicialmente suspeitavam de um problema em seus rins, puderam então tratá-lo. Testes clínicos comprovaram que o menino tinha a doença nos intestinos. Ele agora está se recuperando após o tratamento. [Leia+]
"Os cientistas que analisaram o caso do bebê turco verificaram que de 39 pacientes que tinham o mesmo diagnóstico original do menino, cinco possuíam a mesma mutação genética. Os cinco pacientes também receberam um novo diagnóstico e também foram corretamente diagnosticados com a cloridorreia congênita."
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